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domingo, 4 de octubre de 2009

Final de temporada



Ayer a última hora y después de una larga semana nos tocó ir a ver a la que a partir de este momento la llamaré Genetista 1.
Recuerdan que les comenté que tendríamos el informe del cariotipo del material del último legrado.

No puedo calificar si son buenas o malas las noticias. No son buenas porque no nos garantiza en lo absoluto que todas las pérdidas anteriores se hayan dado por la misma causa. Solo nos pueden decir que pasó en este embrión.



Resultado:47,XY+G,cariotipo masculino con trisomía de un cromosoma del grupo G.



Se produjo una trisomía en la división celular. Todos tenemos 46 cromosomas en cada una de nuestras células: 23 provienen de la madre y 23 del padre. Por ejemplo el síndrome de Down es una alteración genética que se produce en el momento de la concepción cuando uno de los padres aporta un cromosoma extra que se aloja en el par 21 y, por eso, se conoce con el nombre Trisomía 21. Trisomía 22 es un desorden cromosómico en el que hay tres copias de cromosoma 22 en lugar de dos. Es una causa frecuente de aborto espontáneo durante el primer trimestre de embarazo. La evolución al segundo trimestre y de nacidos vivos son raros.

En nuestro caso lo que no se pudo diferenciar es si fué en el par 21 o 22, que son los que conforman el grupo G porque son los pares más pequeños.

Estuvimos un tiempo largo entrevistándonos con genetista 1 (muy cálida con nosotros por cierto) porque puedimos hacer todo tipo de preguntas. Nos aclaró las preguntas técnicas, porque no tenía respuestas para el resto. Le preguntamos si la fragmentación del ADN del semen podía tener que ver con esto y nos dijo que prometia investigar.

AM dice que nos sentimos como Dr. House, estamos todos pensando en cual puede ser el diagnóstico y dejamos la pregunta a los diferentes médicos.
Dr. House va por la sexta temporada, nosotros vamos por el 6to. intento, será el final de la serie???????? House logrará que le deje de doler alguna vez???




Espero que pronto vuelvas a visitarme.

38 comentarios:

  1. Yo estoy segura de que las respuestas están cada vez más cerca y la solución también!!!!!

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  2. uuuuy amiga, de verdad, ya tenés el titulo de medicina bajo el brazo!!!...Lo que hace la necesidad,no?...
    Como vos decis, no sabemos si son buenas o malas noticias, pero...amiga, HAY NOTICIAS...que es fundamental...y sobre eso uno puede trabajar mejor...
    Sabes que deseo con todo el corazon que House haga que deje de doler en la sexta temporada...
    Me hiciste pensar (una pavada, pero...) si House fuese especialista en fertilidad y fuese tu doctor, no hubieras llegado hasta el sexto intento...El ya hubiera agotado todo mucho antes,no?...pero bue, más alla de que nuestros medicos sean buenos, House solo existe en la tv...
    besotes!
    Maria_Fe & Cía.

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  3. Amiga no se si te sirva, pero te cuento que mi cuñada tuvo hace unos tres años un embarazo que tuvieron que interrumpir en el sexto mes porque el bebé venía con una cantidad inmensa de malformaciones y no eran compatibles con la vida. Los mandaron a hacerse estudios genéticos que decidieron no realizarse. Al tiempo se volvió a quedar emarazada y todos teníamos mucho miedo, pero todo estuvo bien y ahora tengo un sobrino precioso de 1 añito.
    La vida a veces nos sorprende y Dios nos regala cosas que para la medicina son imposibles.
    No te rindas. Un besote!!!

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  4. Nuria: ojalá tengas razón. Acá seguimos leyendo, investigando, preguntando para que sea así. No sabes como me arrepiento hace 18 años cuando elegí ser nutricionista y no médica porque pensaba que estaba grande para cambiar de carrera.

    María_Fe:realmente estamos en buenas manos. Cada vez que voy a un médico nuevo o a un laboratorio lo primero que me dicen es que no se me ocurra cambiar de ginecólogo porque es muy bueno y empecinado. Nosotros ya somos más famosos que Hugh Laurie (el protagonista de Dr House), porque él los está volviendo locos a todos y ellos están trabajando para nosotros. El otro día en el nuevo instituto nos dijeron que iban a presentar nuestro caso en ateneo. Genetista 1 nos dijo: todo esto me genera nuevas preguntas, dame tiempo para pensar. Qué más??

    Lalita:por eso es difícil calificar las noticias. Para mí que no haya progresado el embarazo con esta patología me llena de tranquilidad. Mi hermana perdió un embarazo de 5 meses, y yo no sé si hubiera soportado tanto a esta altura. Estamos en este camino y ya no sabes que más tenemos que esperar, pero seguimos con fé y esperanza que un día llegaremos a nuestro sueño.

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  5. Yo siento que cada vez estan mas cerca...
    Igual no dejo de asombrarme de la maravilla de la vida, de Dios...como puede hacer todo perfecto o no...al mismo tiempo...
    Pilot, vuelvo a decirlo...estas cada vez mas cerca...
    Besotes...

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  6. uy amiga que duro cuando no tenemos diagnosticos 100% pero en medicina y en tema abortos precisamente sigue siendo vaga la explicacion... yo creo que estan cerca de lograr llegar a termino el tema fragmantacion del adn espermatico es groso y uds saben que por ahi seguro tiene que atacar para mi es un paso super grande.. fe amiga mucha fe que llegaremos abuen puerto ... besote...

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  7. De a poco van surgiendo respuestas, y sean cuales fueran, siempre es mejor tenerlas no? la incertidumbre siempre esta, pero ya van sabiendo para donde rumbear.
    Quizas por mi experiencia y por la de varias amigas que lo lograron, siento que lo del factor masculino es mas "dirigble", no se si me explico, es como mas especifico, hay mas posibilidades de dar en el clavo...
    Ojo! no quiero decir con esto que el factor masculino es solucionable y el femenino no eh! para nada....
    Ah!!! Conta con el chalequito seguro!!!! solo me resta esperar para saber si voy a tejer celeste o rosa ( o ambos!!!).
    Un gran abrazo mio y de Augus!!!!

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  8. Cin: la naturaleza es muy sabia, lo que no es no puede ser. Yo estoy agradecida a eso. Gracias!!!!

    Ma. Laura: estoy muy contenta por que la próxima vamos a contemplar tambien el tema de la fragmentación. Acá en lo de los MM todo lo considramos como grandes tesoros, hasta los más pequeños hallazgos. Gracias por ver el vaso medio lleno y hacer que yo tambien mire hacia allí.

    Lau: totalmente de acuerdo. Igual ya nos dijeron que no hay mucho más por investigar en nosotros, falta el resultado de la AMH que me hice el viernes. Así que iremos resolviendo lo que sabes que existe. Vos prepará las agujas!!!!!

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  9. ay pilot... cada día que me conecto hay más y más información, yo tambien creo que la naturaleza es sabia y que elije cuando las cosas tienen que seguir y cuando no. Y sabés? Te siento cada vez más cerca! Es toda una lucha, pero sos muy fuerte (en parte por la super pareja que hacen con AM y como se contienen uno al otro)
    Te deseo lo mejor y vamos a seguir con lo que sea, acá virtualmente te bancamos! :D
    Beso grande!

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  10. Pilot: todo va a tener una respuesta !!!cada ves estas mas cerca...igual creo que mas alla de todo la ciencia y la medicina, Dios tiene la ultima palabra !!!Ya veras el te dara lo que tanto estas buscando y se quedara para siempre...!!!
    abrazo fuerte.

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  11. Kari: yo espero que la naturaleza sea tan sabia que vea que a mi vida le hace falta un hijo. Jajaja!!!! Viste que sos la número uno de mi lista de Top de comentarista????? Así que estoy más que convencida que me haces el aguante.Hasta Tinelli y el Maipo no paro, sho no paro.

    Cesmil: ojalá todo se de. Como tambien espero que tu operación sea todo un éxito.

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  12. Pao, toda información es buena, ya que si hay algo malo hoy pueden tratarlo a lo seguro y corregir.

    Eres una persona sensata y sabes muy bien canalizar estas confusiones.

    Dr. House es genial, y tu tambien, mmm yo he visto solo hasta la 5ta temporada y estoy picadisima con lo que sigue

    Un fuerte abrazo.

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  13. Me alegra mucho que siga habiendo respuestas!!
    Estoy segura de que falta muy poco! vas a ver!!
    beso enorrmmeee...

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  14. Solecita: acá recién empieza la 6ta temporada. Lo que te puedo adelantar es que hay romance, porque lo leí en internet. Con AM lo vemos siempre,y también vemo Medium, jajaja!!!!!

    Mumi: besos para vos también, y te felicito por empezar tu tto.

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  15. Ayyy, amiga, yo entendí a medias..porque esto de las explicaciones médicas, me pierden en la segunda oración. A veces es bueno darle un nombre al fantasma que tenemos bajo el título de infertilidad. Nos ayuda a visualizar al delincuente que se lleva nuestros sueños cada vez. Ojalá que uds lo hayan encontrado y le den pena de muerte, para que no aparezca más ( lo mio es lo legal, se nota? ) Besos. natie

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  16. Natie: lamentablemente no encontramos la causa de las pérdidas recurrentes. Lo único que encontramos y le podemos casi poner título es que este último embrión si hubiera evolucionado, que era casi imposible, hubiera nacido con alguna malformación o sufrido de síndrome de Down. La naturaleza se encargó de que no siguiera adelante. Qué lo causó? no sé sabe porque genéticamente nosotros estamos normales. En los 4 embarazos anteriores pasó lo mismo? no se sabe, hay probabilidades que sí o que no. Va a volver a pasar? No se sabe.
    Ahí estamos sin problema, entonces que solucionamos???????

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  17. UFA! es como decis, no son malas, pero tampoco buenas... La genética, lamentablemente es una rama de la medicina super complicada por lo que se vé. Avanza a la velocidad de una tortuga lenta, lo sé por propia experiencia. Tan bien sé por la misma razón que uno preferiria que le den alguna noticia mala, pero que sea fehaciente. El no tener diagnóstico, hace que nos encontremos ante la encrucijada siempre si esta vez, nos sacamos el premio o por el contrario si por suerte esta vez no nos toca. De nuevo, ufa Pilot, por lo que veo siguen sin darte respuestas. Pero ojalá esto se vaya dilucidando, de verdad así podes encarar tu proximo embarazo con la tranquilidad y el disfrute que te recontra mereces por ser la luchadora que sos.
    Besotes miles.

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  18. Bueno, Pilot, puede que esta respuesta no sirva para otras veces anteriores o puede que sí, pero es una respuesta. Si además Genetista 1 prometió seguir investigando, puede que consiga más respuestas. Sois una pareja muy fuerte, y un ejemplo de superación.
    Besiños.

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  19. Pilot yo creo q para algo están los médicos pero siempre la última palabra la tiene Dios, a donde la ciencia no puede llegar, ahi en ese momento se encarga Dios!! Te lo digo por experincia jaja

    Va a salir todo bien!! Sos una mujer muy fuerte!
    Besitos y Dios te bendiga!!!

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  20. Virgin: ufa y requete ufa. Te juro que no sé por donde seguir. Los doc no saben ya que decirme. Saber que pasó con este no es poco, pero tampoco tanto. Y lo peor es que hay que digerirlo. Y bueno lo que hay que hacer se hará.

    Setembro: ayer la inmunóloga nos dijo lo mismo que gentetista 1. Lo harán?????????? Yo sigo buscando respuestas en donde sea.

    Andre: ya sé que sos un milagro de dios, Jajjaa. Espero que mi milagro este por venir.

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  21. Hola nueva amiga! Gracias por ser la primera que comenta mi estrenado blog!
    La verdad me lleve una sorpresa y una emocion con una mezcla de sensaciones cuando entre a tu blog... La vida muchas veces nos hace comenzar algo sin entender bien el por que.
    Yo entre hace poco al mundo de los blogs y no se bien que quiero expresar o por que lo hice.
    Sos la primera en conectarte conmigo y con lagrimas en los ojos te cuento que yo quizas tenga que hacer tu mismo camino para ser madre.
    Estoy muy angustiada. Te voy a leer todos los dias y acompañarte en tu busqueda.
    Gracias y besos!

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  22. Adri: bienvenida al mundo blogger!!!!!!!! Espero no tengas que pasar por lo que pasamos la mayoría de mis seguidoras y yo. Pero de ser así te alimentaras de compañía, amor y sabiduría porque entre todas tratamos de contenernos en los momentos difíciles y brindamos con champagne cuando tenemos buenas noticias.
    Otra vez bienvenida!!!!!!!!

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  23. Jajjaa, no había visto ese widget con las top comentaristas! Por lo menos salí primera en mi deporte preferido: internet!!! jajaja :D

    Es que tengo varias adicciones: PM y tu blog!!! :D

    Besos!

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  24. Hola Pi! Como ves te sigo - as allways -, pero estoy desaparecida. Estoy poniendo mi cabeza en la adopción de lleno, y no me queda mucho resto. He perdido un embarazo más y me cansé! Me cansé de sufrir! Así que necesito buscar nuevos horizontes, a pesar de que no renuncio - no way - a la idea de un hijo biológico.
    Respecto de tu post me parece que toda la información que han obtenido es MUY valiosa y permite sacarle el jugo, de manera que el próximo embarazo SEA. Yo no tengo ninguna duda de que así será, nunca las tuve! Sé que van a ser padres biológicos muy pronto! Probablemente cierre mi blog, pero seguiremos en contacto por mail si?
    Te mando un beso grande!
    Si precisás tengo algunas inyecciones de heparina para cuando empieces tratamiento, o cuando sea si?
    Abrazo!

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  25. Hola! Ya volví! :D Te dejé una respuesta en mi blog.
    Vos estás en facebook también? Porque la tengo a Edith y a Maria_Fe de amigas pero no me pude dar cuenta si vos estabas entre sus amigas o no. Edith tiene una paola, pero no quería meter la pata! jaja :D

    Agregadme en caso de que seas facebook adicta! Yo ni ahí, pero así conocí a varias por foto al menos! :D

    Besos!

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  26. ah! Sigo usmando cantidad de entradas acá :D Cuando se viene caballito? Este finde me es imposible, pero el proximo estoy libre como una lechuga!

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  27. A!: cómo no me avisaste que estabas embarazada!!!! Te podría haber acompañado de alguna manera. No te quiero preguntar mucho por si no queres contar. Voy a estar esperando que me escribas vía mail cuando quieras contarme. Gracias por la heparina, por ahora tenela vos (porque nunca se sabe) si la llego a necesitar te pego el grito, igualmente mil gracias.

    Kari: jajajaja!!!!!! Me mato de risa con vos. No tengo feisbuk porque me aburrió estar tan expuesta así que cerré la cuenta porque soy re heavy re jodida. Ustedes son muy chicas, pero yo iba a bailar a un lugar que se llamaba Halley y pasanban solo heavy metal y rock and roll. Yo me paraba los pelos a full y usaba los pantalones rotos, jajaja!!!!!!1 Qué época.

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  28. >Hay Pi!!!
    Cada vez se pone más complejo, son tantos terminos jajaja, yo soy más de sociales q de ciencias!!
    Pero aki te sigo leyendo, solo q a veces no te puedo comentar!

    Y venga vamos, que tienes animos renovados, jaja me gusta mucho House, esperemos q sus temporadas 6 vayan con mejores resultados!

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  29. Dioos Mio :| y que me quedo callada...

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  30. hay amigaaa.. que dificil es entender todo eso que escribistee.. dr. house tambien me gusta :D

    si la verdad dile AM que si se parecen hay veces que no entiendoo.. es que la verdad eso de las cosas del cuerpo agujas y sangre y explicaciones de como estamos por dentro me ponen mal jajaja..

    Buenoo ya me voy.. soy buenas noticiass.. todo es por encontrar la causa de las perdidas..

    Te quiero amigaa.. y Gracias por que siempre pasas a dejar cosas lindas en mi blog :D

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  31. Jasvi: a mí también me gusta Dr. House. Y nos gustaría tener uno a nuestro alcance para que sepa decir que nos pasa y solucionar el problema. Por suerte las tengo a ustedes que no es poco.

    Ivette:Jajaja!!!!!!!!!! disculpame que hable en difícil. Descubrieron que el embrión de este embarazo podía tener Síndrome de Down u otra enfermedad genética que no era compatible con la vida por eso su corazoncito dejó de latir. Lo loable es que a pesar de no entender sigas presente acompañándome y alimentando mi esperanza. Besitos y buen fin de semana.

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  32. Gracias Ivette por preguntar porq yo tampoco habia entendido pero Pilot no quise interrogarte en ese momento
    Pero te acompaño siempre!!

    Besitos y no pierdas nunca la Fe!!! Buen fin de semana!!!

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  33. Andre: por favor preguntá todo lo que quieras. Yo, muy equivocadamente, me olvido que puedo hablar en difícil cuando utilizo mucho lenguaje técnico y la gente no me va a entender.
    Besitos

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  34. Hola Pao

    Tu caso y el de Luris, me emocionan y estrujan el corazón al máximo...necesito en lo mas profundo de mi alma que las dos tengan a su bebé...me llena de furia y de tristeza a la vez cada intento frustrado...

    El saber que éste embrioncito que se fue, estaba enfermito y no sufrirá, me da algo de paz...Me ayuda a entender que la naturaleza es sabia y hay que confiar en lo que hace...que todo tiene un porque...

    Necesito confiar en que las columnas de anexina les ayudará a que tus bebitos se queden...

    Paolita te dejo un abrazo enorme y sabé que espero con todo mi corazón que al fin puedas tener tu bebito en los brazos...

    (Perdón que hoy no me salen chistes, solo puedo describirte el dolor que me produce todo ésto, y la esperanza en los próximos pasos que van a seguir)

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  35. Pilot: Primero que nada, mil gracias por pasar por mi blog y dejarme tan lindas palabras. Hace mucho tiempo que yo te leo a vos pero nunca habia comentado (no sé bien porqué). He leído toda tu historia en el blog, tus participaciones en PM y me admiro de tu fuerza y empuje (que son inmensos), pero más, del amor que compartís con tu marido. Me parece que su relación, a pesar de todos los malos tragos es hermosa, y eso me emociona. Ojalá, como dice Chipi, pronto puedas tener a tu bebé en los brazos, cerrando una etapa dificilísima de tu vida y abriendo otra maravillosa.
    Un beso grande

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  36. Chipi: mi primer amiga en mi historia ciber, gracias por cada una de tus palabras. Te pido que no sufras por mí. A pesar de mi dolor, soy feliz al lado de mi marido y soy feliz buscando a mi hijo. A veces estoy seguro que lo vamos a lograr, a veces no tanto. Pero AM siempre está para decirme al oído: - Amorcita lo vamos a lograr.

    Noe: que bueno que te hayas animado a comentar, porque ustedes alimentan mis fuerzas para la búsqueda. También conseguir un amor como el que tengo con AM me costó tiempo encontrarlo (a mis 35 años), y ahora pienso que valió la pena esperar y no conformarme. Tal vez con mi hijo pasará lo mismo, que será tan buena persona y tendrá una vida plena y feliz que por eso se está tardan tanto en llegar. Que se yo.....son cosas que se me ocurren.Besitos y gracias por tu comentario.

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  37. Hola, caí de casualidad en tu blog, y la verdad te felicito por tu fortaleza, y deseo con todo mi corazón que consigas tu bb lo antes posible, realmente se lo merecen.
    Muchísimos ánimos, y a seguir tratando!
    Cariños

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  38. Uy que lástima que no me dejaste tu nombre. Espero,como dice mi firma, espero pronto vuelvas a visitarme.
    Gracias por tu deseo porque así juntamos más fuerzas en este universo que nos traiga a nuestro bb.
    Besitos

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Gracias por dejar tu comentario!!!!!